罕见病用药脱孤路:孤儿药研发激励机制盼细则
2016-12-23 10:31:21 来源:第一财经 评论:

罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”,再次进入了公共政策视野内。

国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议,通过“十三五”卫生与健康规划,部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一,就是健全药品供应保障体系,扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。

这是一条令人振奋的消息。

中国罕见病发展中心主任黄如方对第一财经记者说,这对罕见病群体来说是极大利好,希望相关细则可以尽快出台,让扶持孤儿药生产能落到实处。

“孤儿药”,也就是罕见病用药。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病;在美国,罕见病是指受影响病人在20万人(限于美国)之下的疾病。因为研发成本高、市场小,所以企业研发态度不积极,“缺医少药”是罕见病群体面临的最大问题。

作为罕见病的一种,2014年的“冰桶挑战”活动让“渐冻症”人群获得了空前的关注,但更多的罕见病患者群体在默默承受痛苦,并不为人所知。

从公益到商业的探索

黄如方在罕见病群体中有极强号召力。他自己就是一位罕见病患者,身高1米的他患有假性软骨发育不全症,三四岁时,父母发现他的身体和其他同龄孩子不一样,就抱着他到处求医问药。

从2008年开始,黄如方一直从事罕见病公益传播,建立了非营利组织中国罕见病发展中心,孵化不同的罕见病患者组织,推动罕见病的传播、救助和立法。

全世界确认的罕见病近7000种,其中80%为基因缺陷导致的遗传性疾病,约50%罕见病在出生时或儿童期发病,约占人类疾病种类的10%。

上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国表示,当前已知的罕见病中,有90%属于严重疾病,但仅不到5%有治疗方案。

今年5月,黄如方开始了新的商业探索,他在深圳开了一家叫根底健康的公司,担任CEO。

尽管有人开始质疑他既做商业又做公益,但黄如方反驳说:“我最了解罕见病群体需要什么,公益并不能完全解决实际问题,剩下的要靠商业。”市场缺少的是最了解罕见病人的机构,“我们是病人,我们等不了了。”

做出这种决定的是让他心焦的现实,中国有1000多万罕见病患者,明确诊断的患者不到40%,每年新出生罕见病患者超过20万名,罕见病确诊困难重重,平均确诊时间超过5年,平均诊断成本超过5万元。

心怀忐忑奔波求医,是罕见病家庭的日常状态。

今年春天,在杭州西湖边的一家儿童医院,周先生和妻子带着女儿从温州乐清赶来,参加一群特殊孩子的关怀聚会。他的女儿8岁,从1岁那年被发现患有雷特综合征,“女儿八九个月开始会叫爸爸妈妈,一切正常,可是到了1岁左右,她好像忽然变笨了,面目呆滞,再也不叫我们了。”周先生对媒体表示,女儿还时常自己搓手,走路也歪歪扭扭。周先生带着女儿在当地几家医院检查,都被诊断为癫痫。对此结果质疑的周先生带着女儿四处求医。在上海,周先生第一次听说“雷特综合征”这个词。“但上海的专家告诉我,具体确诊还得到北京。”在辗转多地后,通过抽血基因检查,女儿被确诊为雷特综合征。

根底健康的首席运营官(COO)谭雪松曾在华为工作16年,因女儿被诊断为雷特综合征,2014年谭雪松从华为离职,创办了深圳安安雷特罕见病研究所,后加入根底健康。

帮助病人找到合适的医生,只是第一步。黄如方说,根底健康已经和全国200多位顶尖的罕见病专家建立联系,为病人提供的诊疗转介服务并不收费,费用来自第三方。同时,诊断只是根底健康想帮病人实现的第一步,但不是终点,未来真正要做的是病人大数据沉淀积累之后,和药商合作进行药物研发和疾病研究。

*除《中国经营报》署名文章外,其他文章为作者独立观点,不代表中国经营网立场。

中国经营报

经营成就价值

订 阅
最新文章
罕见病用药脱孤路:孤儿药研发激励机制盼细则

“孤儿药”,也就是罕见病用药。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病;在美国,罕见病是指受影响病人..[详情]

首批混改试点方案4个已获批复 军工领域或成重点

上周五闭幕的中央经济工作会议表示,混合所有制改革是国企改革的重要突破口,要求在电力、石油、天然气、铁路、民航、电信、军..[详情]